第6b版:健康周刊 上一版 下一版  
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“地贫”筛查知多少

你知道地中海贫血吗

育龄人群可免费筛查

个人简介 林秀英, 女,副主任医师,晋江市妇幼保健院孕产保健部主任。

晋江开展免费婚前医学检查。

孩子的健康,承载着整个家庭的幸福。你知道吗?在我们身边,有一种疾病需要关注——地中海贫血。在一对新人即将结为夫妻前,晋江市妇幼保健院工作人员会建议大家进行免费的婚检、孕检及地中海贫血防控筛查并赠送叶酸。

你知道吗?婚前医学检查(即婚检),是免费的晋江市国家基本公共卫生服务项目中的一项。今天,记者邀请晋江市妇幼保健院孕产保健部主任林秀英为大家进行科普。

什么是地中海贫血

地中海贫血(简称“地贫”)又称海洋性贫血,因为最早发现此病的地区是地中海区域,所以将此病命名为地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常,红细胞寿命缩短,破坏加速,进而引起进行性溶血性贫血。

临床上常见的地中海贫血分为α地中海贫血、β地中海贫血两种类型。调查资料显示,我国的广西、广东、海南和福建等省份为该病的高发区。

而贫血是人体血液中红细胞数量偏少,血红蛋白含量较正常值低。贫血有很多种类型,日常生活中最常见的是饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当从食物中摄取的铁量不够时,就会得缺铁性贫血,该类贫血可使用铁剂治愈。

地中海贫血可以治愈吗

地中海贫血是一种遗传性疾病。其是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。

而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能与供者配型相合。不仅治疗费用非常昂贵,而且治疗的结果差异很大。

因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前,以及产前地贫干预,是防止中重度地贫患儿出生的最有效措施。如果是轻型地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会严重影响生活。

地中海贫血是如何遗传的

若夫妇二人都不是地贫基因携带者,他们的子女将不会有地贫基因。若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有1/2的机会因遗传而成为地贫基因携带者。若夫妇二人都是同类型地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有1/4的机会成为中重度地贫患者。

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夫妇二人都要接受地中海贫血筛查吗?育龄夫妇在生育前最好接受一次地中海贫血筛查。如一方或双方血常规MCV<80fl和/或MCH<27pg,需进行血红蛋白分析,并根据结果进行相应基因检测。

什么是地中海贫血防控试点项目?为加强咱厝地中海贫血防控工作,减少重型地贫儿出生,2017年起,咱厝结合免费婚前检查和孕前优生健康检查“一站式”服务,在晋江市妇幼保健院计划生育服务中心实施地中海贫血防控试点项目。

“2017年7月至今,咱厝共免费为24251对男女开展地中海贫血筛查。其中,孕前检查有22667对,孕期检查有1584对。其中至少一方血常规异常者2720对,夫妇双方行基因检测共363对,免费检查发现地贫基因携带者275人。”林秀英表示,提前做好疾病筛查,可有效预防重症儿的出现并提前做好预防工作。“建议大家一定要树立婚前检查的概念并切实执行。”

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